Bicuspidia valvolare aortica: circa 50mila persone in Toscana
Bicuspidia valvolare aortica, si stima che in Toscana ci siano circa 50mila persone con questo ‘difetto’ cardiaco.
Il punto di Umberto Baldini, cardiologo, ex direttore ff UOC cardiologia ospedale di Livorno, esperto, certificazione nazionale SIECVI, in ecocardiografia generale e ecostress.
Dottor Baldini, cos’è la bicuspidia valvolare aortica e quale è l’incidenza rispetto alla popolazione in Toscana?
“La valvola aortica normale è costituita da tre lembi i cui movimenti di apertura e chiusura ne determinano la funzionalità. Talora la valvola aortica può essere malformata alla nascita e presentare solo due lembi: si parla in questo caso di valvola aortica bicuspide che ha una prevalenza variabile da 1 a 2% nella popolazione generale: si stimano circa 50.000 persone con tale difetto nella nostra regione.
Come si riconosce? Si tratta di patologia genetica? Quali eventuali complicanze può comportare?
“Il difetto può essere sporadico, quindi presentarsi casualmente, ma spesso riconosce una trasmissione genetica come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta: ovvero vi è una certa probabilità che l’anomalia sia presente in più membri della stessa famiglia.
In generale la bicuspidia valvolare aortica è considerata benigna in quanto l’aspettativa di vita dei pazienti con valvola aortica bicuspide è sovrapponibile a quella della popolazione generale: in realtà circa il 25-30% dei portatori del difetto vanno incontro ad eventi nel corso della loro vita, in massima parte rappresentati dalle necessità di sottoporsi a intervento chirurgico per lo sviluppo delle complicanze a carico della valvola. Infatti una valvola aortica bicuspide per un progressiva alterazione dei lembi può diventare stenotica (con ostacolo al passaggio del sangue) o insufficiente (in fase di chiusura il sangue ‘torna indietro’) oppure può essere sede di una infezione batterica (endocardite) che ne altera la funzionalità. Inoltre nei pazienti con bicuspidia aortica è più frequente lo sviluppo di una dilatazione progressiva dell’aorta toracica. Le alterazioni strutturali della valvola bicuspide e la dilatazione aortica si verificano per la concomitanza di fattori genetici e di fattori emodinamici (cioè legati alle alterazioni del flusso ematico dovute alla anomalia) e possono portare alla necessità di un intervento cardiochirurgico per la sostituzione della valvola o dell’aorta toracica o di entrambe al fine di evitare il verificarsi di eventi acuti e gravissimi come la rottura improvvisa (dissezione) dell’aorta dilatata”.
Possono incidere le condizioni ambientali?
“Il verificarsi delle alterazioni strutturali della valvola che determinano stenosi o insufficienza fa parte dell’evoluzione ‘naturale’ della patologia valvolare e sono favorite da fattori genetici e emodinamici, mentre l’infezione valvolare (endocardite) è causata generalmente da situazioni particolari con un rischio infettivo elevato (interventi dentari, chirurgia, infezioni batteriche) nelle quali i batteri si impiantano sui lembi della valvola danneggiandoli.
L’attività fisica di per sè non ha un ruolo nel verificarsi delle complicanze. Solo nel caso di una dilatazione severa dell’aorta, magari non diagnosticata, valori pressori elevati come pure sforzi fisici intensi possono favorirne la progressione fino alla rottura.
Come si diagnostica e come si interviene
“In molti casi la diagnosi viene fatta tardivamente quando insorgono sintomi legati alle complicanze (stenosi, insufficienza) e quindi fondamentalmente quando il paziente accusa dispnea (affanno) di nuova insorgenza oppure quando, nel caso dell’endocardite valvolare, ha un febbre persistente. In questi casi il paziente si sottopone quindi ad un controllo cardiologico ed in particolare ecocardiografico che permette di fare la diagnosi. Tuttavia in questi casi la diagnosi è tardiva e possiamo essere già di fronte ad un danno cardiaco provocato dalla problematica valvolare.
Inoltre la dilatazione dell’aorta, che abbiamo detto essere spesso associata alla bicuspidia, può decorrere del tutto asintomatica anche se è molto severa, ponendo il paziente a rischio di eventi acuti drammatici (la dissezione acuta cioè la rottura del vaso) che ha una mortalità elevatissima e richiede un trattamento chirurgico immediato.
Pertanto è importante che tutti facciano un controllo cardiologico con ecocardiogramma , che è l’esame che permette di fare diagnosi di tale difetto, anche in assenza di sintomi per potere indentificare precocemente i soggetti portatori della anomalia e seguirli nel tempo potendo cosi monitorare l’eventuale verificarsi delle complicanze e anticiparne le conseguenze. Ad esempio seguendo un paziente con bicuspidia e dilatazione iniziale dell’aorta possiamo seguirlo nel tempo e decidere l’eventuale intervento se viene dimostrata nei controlli periodici un aumento della dilatazione del vaso oltre certi valori anticipando quindi una eventuale rottura.
Inoltre l’identificazione precoce dei soggetti con bicuspidia valvolare consente di fare uno screening dei familiari di primo grado possibili portatori del difetto e di seguire di conseguenza anche loro”.
Quali sono i consigli base per monitorare la salute del proprio cuore e per tenerlo in forma?
“Al di là della problematica di cui abbiamo parlato in questa occasione, in generale per mantenere la perfetta efficienza dell’apparato cardiocircolatorio occorre innanzitutto mantenere una attività fisica costante, controllare il peso corporeo, evitare o smettere di fumare e identificare e correggere tutti quei fattori di rischio ben noti che possono portare al verificarsi di eventi cardiovascolari quali ictus e infarto: mantenere in valori pressori nella norma, mantenere i livelli lipidici entro i limiti ottimali che sono ‘ad personam’ in base al profilo di rischio del singolo individuo e non possono essere generalizzati, identificare e correggere l’iperglicemia. Ovviamente per fare tutto ciò nella maniera corretta occorre riferirsi in primis al proprio medico di base e se necessario allo specialista cardiologo per impostare il corretto iter diagnostico-terapeutico”.
CINZIA GORLA
