Un passo avanti nella comprensione delle basi biologiche della schizofrenia arriva da una massiccia indagine internazionale, i cui esiti sono stati da poco resi noti sulle pagine della rivista scientifica Nature Genetics. I ricercatori hanno identificato 766 geni associati al rischio di sviluppare il disturbo: tra questi figurano ben 641 varianti che non erano mai state tracciate prima d’ora negli studi su scala genomica.
Il risultato poggia sull’elaborazione dei profili genetici appartenenti a oltre centomila persone, un vasto bacino di informazioni reso disponibile dal network globale dello Psychiatric Genomics Consortium. A condurre il progetto è stata l’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, affiancata da una capillare rete accademica che vede una solida presenza toscana grazie al lavoro dell’Università di Pisa e della Scuola IMT Alti Studi Lucca.
La mappatura ha evidenziato come la malattia non scaturisca da singole anomalie isolate, ma da una fitta trama di collegamenti cellulari. Giulio Pergola, docente dell’ateneo barese e coordinatore della ricerca, spiega la dinamica emersa dai test: “I risultati suggeriscono che il rischio genetico per la schizofrenia non dipende dall’azione di singoli geni, ma dalle loro complesse interazioni”. I nuovi marcatori individuati sono infatti incaricati di regolare attività fondamentali per il sistema cerebrale, come il dialogo tra i neuroni, il trasporto delle molecole e l’attivazione delle difese immunitarie.
Per riuscire a leggere un registro così ampio di informazioni cellulari, il team di studiosi ha dovuto ideare strumenti analitici inediti. A illustrarne il funzionamento è la professoressa Silvia Pellegrini del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Pisa, coautrice dello studio insieme alla dottoressa Giulia Grassi della Scuola IMT di Lucca: “Sono stati sviluppati due modelli innovativi di analisi dei dati di espressione genica in grado di catturare le interazioni a distanza tra geni che si attivano insieme nel cervello. L’integrazione di queste informazioni ci ha consentito di individuare centinaia di nuovi geni associati alla malattia e di intuire con maggiore precisione i meccanismi biologici che ne sono alla base”. Questo metodo di calcolo, una volta consolidato, potrà essere esteso allo studio di altre patologie complesse per favorire la messa a punto di future strategie terapeutiche.
La ricerca ha unito le competenze di numerosi centri dislocati tra Europa, Stati Uniti, Canada, Australia e Brasile. Sul fronte italiano l’indagine ha potuto contare sull’apporto dell’Università di Torino (partner dell’Ateneo pisano all’interno del progetto PRIN2020 che ha contribuito al finanziamento), dell’Università di Trento, dell’Università Kore di Enna e dell’IRCCS Oasi di Troina. A livello internazionale, hanno partecipato poli di riferimento come la Johns Hopkins University e il Lieber Institute for Brain Development.
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